Osnovno genetsko pojasnilo je neobvezno, odvisno od osebnih želja. Vendar pa je pred ciklom zdravljenja IVF/ICSI naše priporočilo, da se kot del osnovne diagnoze izvede osnovno genetsko delo. Naši razlogi za to priporočilo so jasni: študije kažejo, da so kromosomske nepravilnosti pogostejše pri vsakem paru, ki potrebuje IVF ali ICSI, da ima otroke: do 4% teh parov je bilo ugotovljeno, da imajo kromosomsko spremembo. Poleg tega je bilo ugotovljeno, da ima do 5% moških s slabo kakovostjo sperme mikrodelecije v kromosomu Y.
Danes je analiza kromosomov (analiza kariotipa) relativno poceni in hitra;
IVF / ICSI zdravljenje je vedno velika čustvena in finančna naložba za par.
S tehnikami predimplantacijske genetske diagnoze, ki jih je mogoče izvesti poleg IVF / ICSI zdravljenja, se je mogoče izogniti številnim neuspešnim ciklom zdravljenja IVF/ICSI. Osnovno genetsko svetovanje je bistveni del vašega IVF / ICSI zdravljenja.
Predimplantacijsko genetsko testiranje (PGT) je možno le, če so izpolnjene posebne zahteve Zakona o reproduktivni medicini (FMedG). V tem primeru pa je mogoče izvesti posredno genetsko analizo materinega genoma z uporabo enega polarnega telesa ali po možnosti obeh polarnih teles oocitov.
Opomba: Biopsija polarnega telesa lahko zazna le bolezni, podedovane na materini strani.
Polarna telesa so celice, ki niso sposobne oploditve in nastanejo med celično delitvijo jajčne celice pred oploditvijo (“sestre” jajčeca, tako rekoč) in vsebujejo polovico celotnega materinega genoma. Polarna telesa se lahko biopsijo in razrežejo v specializiranem genetskem laboratoriju (ne v kliniki za plodnost ReproCreate in analizirajo njihov genetski material).
Biopsija polarnega telesa je še posebej primerna za bolnike, starejše od 35 let, torej bolnike z že tako visokim deležem genetsko nenormalnih jajčnih celic, ki želijo izboljšati uspešnost zdravljenja IVF/ICSI.
Koraki zdravljenja v ciklu biopsije polarnega telesa so v bistvu enaki tistim v običajnem ciklu zdravljenja IVF/ICSI. Edina razlika je, da se poleg tega biopsija polarnih teles izvede tik pred nastankom zarodkov. Praviloma je rezultat genetskega laboratorija na voljo v nekaj dneh, skoraj vedno pa je mogoče izvesti (svež) prenos zarodka 5 dni po pridobivanju jajc, kot v običajnem ciklu ICSI.
Opomba: Klasične metode oploditve IVF ni mogoče uporabiti med ciklom zdravljenja z biopsijo polarnega telesa.
Opomba: Če sta obe polarni telesi več oocitov biopsirani in genetsko analizirani, obstaja večja verjetnost, da vsaj eden od nastalih zarodkov ne bo imel kromosomskih nepravilnosti / mutacij materinih genov.
Opomba: Možno je, da genetske analize nekaterih (ali redko vseh) zarodkov ni mogoče izvesti ali pa je nedokončna. Obstaja tudi možnost, da vsa biopsirana in testirana polarna telesa kažejo, da nastali zarodki niso genetsko zdravi.
Vendar pa v teh dveh neželenih kliničnih scenarijih prenos zarodka ni nemogoč. Zarodki s kromosomskimi nepravilnostmi se lahko v nekaterih primerih popravijo med zgodnjim razvojem. V takem scenariju je prenos zarodka mogoč le po podrobnem posvetovanju s pacientom ali .dem parom.
