Genetische Abklärung

Eine genetische Grundabklärung ist optional je nach persönlichem Wunsch. Vor einem IVF/ICSI-Behandlungszyklus ist es jedoch unsere Empfehlung, eine genetische Grundabklärung als Teil der Basisdiagnostik durchführen zu lassen.Unsere Gründe für diese Empfehlung sind klar: Studien zeigen, dass Chromosomenanomalien bei jeden Paaren vermehrt auftreten, die zur Erfüllung ihres Kinderwunsches IVF oder ICSI brauchen: bei bis zu 4 % dieser Paare konnte eine Chromosomen-veränderung festgestellt werden. Bei bis zu 5% der Männer mit schlechter Spermienqualität fanden sich darüber hinaus Mikrodeletionen im Y-Chromosom.
Eine Chromosomenanalyse (Karyotypanalyse) ist heute relativ preiswert und schnell;
Eine IVF/ICSI-Behandlung ist immer eine große emotionale und finanzielle Investition für ein Paar.
Mit den Techniken der genetischen Präimplantationsdiagnostik, die zusätzlich zu einer IVF/ICSI-Behandlung durchgeführt werden kann, können zahlreiche erfolglose IVF/ICSI-Behandlungszyklen vermieden werden.Eine grundlegende genetische Beratung ist ein wesentlicher Bestandteil Ihrer IVF/ICSI-Behandlung.

Eine Genetische Präimplantationstestung (PGT) ist nur möglich, wenn die spezifischen, im Fortpflanzungsmedizingesetz (FMedG)  erfüllt sind. In diesem Fall gibt es allerdings die Möglichkeit,  eine indirekte genetische Analyse des mütterlichen Erbguts anhand eines Polkörpers oder vorzugsweise beider Polkörper der Eizelle durchzuführen.

Beachten Sie: Mit eine Polkörperbiopsie können nur mütterlicherseits vererbte Krankheiten festgestellt werden.

Polkörper sind nicht befruchtungsfähige Zellen, die bei der Zellteilung der Eizelle vor der Befruchtung gebildet werden (sozusagen die „Schwestern“ der Eizelle) und eine Hälfte des gesamten mütterlichen Erbguts enthalten. Polkörper können in einem spezialisierten genetischen Labor (nicht in der ReproCreate Kinderwunschklinik) biopsiert, präpariert und ihr genetisches Material analysiert werden.

Eine Polkörperbiopsie eignet sich besonders für Patientinnen, die älter als 35 Jahre sind – also für Patientinnen mit einem bereits erhöhten Anteil genetisch abnormaler Eizellen, die die Erfolgsquote ihrer IVF/ICSI-Behandlung verbessern wollen.

Der Behandlungsschritte sind bei einem Polkörperbiopsie-Zyklus im Wesentlichen die gleichen wie jene bei einen gewöhnlichen IVF/ICSI-Behandlungszyklus. Der einzige Unterschied ist, dass zusätzlich die Biopsie der Polkörper kurz vor der Embryonenbildung durchgeführt wird. In der Regel liegt das Ergebnis des genetischen Labors innerhalb weniger Tage vor, und es ist fast immer möglich, den (frischen) Embryotransfer wie beim gewöhnlichen ICSI-Zyklus 5 Tage nach der Eizellenentnahme durchzuführen.

Beachten Sie: Die klassische IVF-Methode der Befruchtung kann während eines Behandlungszyklus mit Polkörperbiopsie nicht angewendet werden.

Beachten Sie: Wenn beide Polkörper von mehreren Eizellen biopsiert und genetisch analysiert werden, ist die Chance größer, dass mindestens einer der entstehenden Embryonen keine Chromosomenanomalien / mütterlichen Genmutationen aufweist.

Beachten Sie: Es ist möglich, dass die genetische Analyse einiger (oder selten aller) Embryonen nicht durchgeführt werden kann oder nicht schlüssig ist. Es besteht auch die Möglichkeit, dass alle biopsierten und getesteten Polkörper anzeigen, dass die entstehenden Embryonen genetisch nicht gesund sind.

In diesen beiden unerwünschten klinischen Szenarien ist ein Embryotransfer jedoch nicht unmöglich. Embryonen mit Chromosomenanomalien können sich in einigen Fällen während ihrer frühen Entwicklung selbst reparieren. In einem solchen Szenario ist ein Embryotransfer nur nach eingehender Beratung mit der Patientin bzw. dem Paar möglich.