Osnovna ocena genetske vrednosti
Osnovno genetsko pojasnilo je neobvezno, odvisno od osebnih želja. Vendar pa je pred ciklom zdravljenja IVF / ICSI priporočljivo, da kot del osnovne diagnoze opravimo analizo števila in strukture kromosomov (kariogram). Določitev kariograma danes je poceni in hitra.
Študije kažejo, da se kromosomske nepravilnosti pogosteje pojavljajo pri vsakem paru, ki potrebuje IVF ali ICSI, da izpolni svojo željo po otrocih.
Priporočamo osnovno genetsko preiskavo v naslednjih primerih:
-
- Tudi po temeljitem diagnostičnem pojasnilu v paru ni bilo mogoče ugotoviti razloga za neplodnost
- ponavljali so se spontani splavi;
- Zdravljenje IVF večkrat ni bilo uspešno.
Osnovno genetsko svetovanje je bistveni del vašega IVF / ICSI zdravljenja.
Ciljno usmerjena dodatna genetska analiza
Poleg tega ciljno genetsko testiranje preučuje genetski material osebe, da ugotovi, ali obstajajo kakršne koli spremembe v genih, ki bi lahko privedle do pojava genetske bolezni ali razvojne motnje.
Ciljna genetska analiza je koristna v naslednjih primerih:
-
- Pri moških s slabo kakovostjo sperme ali azoospermijo (brez spermijev v ejakulaciji) potrditi ali izključiti mikrodelecije v kromosomu Y kot vzrok;
- so bolnik, njegov partner ali oba partnerja prizadeti zaradi genetske bolezni, (prirojene) invalidnosti ali malformacij ali se domneva, da je tako;
- se je v družini ali sorodnikih pacienta ali njegovega partnerja pojavila genetska bolezen, invalidnost ali malformacija;
- Obstaja odnos med pacientom in partnerjem.
Genetsko testiranje ni standardni test in ga ureja Zakon o genskem inženiringu.
Podrobnejše genetsko svetovanje (za monogene bolezni, tj. bolezni, ki izvirajo iz gena, hude poligenske bolezni, kompleksne genetske nepravilnosti itd.) prizadetim parom nudijo naši sodelujoči partnerji na področju človeške genetike.
